MSI（微卫星不稳定性）是指DNA复制过程中，由于错配修复系统（MMR）的缺陷，导致微卫星序列（MS）发生插入或缺失的现象。
2023-12-06
易感基因检测是一种利用分子生物学技术，检测人体某些基因的变异情况，从而判断个体对某些疾病的易感性的检测方法。易感基因检测的目的是为了预防和控制疾病的发生和发展，提高个体的健康水平和生活质量。
2023-12-06
外显子基因检测是一种利用高通量测序技术对基因组中所有外显子区域进行测序的方法，以发现与遗传疾病相关的变异。
2023-12-06
Panel基因检测是一种利用高通量测序技术，针对特定的基因或基因区域进行检测的方法。
2023-12-05
BRAF是一种编码B-Raf蛋白的基因，B-Raf蛋白是一种参与细胞增殖和分化的信号转导分子。
2023-12-05
药物基因检测是一种利用基因组学技术分析个体的基因变异对药物代谢和反应的影响，从而为个体提供合适的药物剂量和用药方案的方法。药物基因检测的目的是实现个体化的用药，提高药物的疗效，降低药物的不良反应，提高患者的生活质量和安全性。
2023-12-05
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，每年有约200万例新发病例，占所有女性癌症的25％。乳腺癌的治疗方法包括手术、放疗、化疗、内分泌治疗和靶向治疗，其中靶向治疗是近年来的研究热点，主要针对乳腺癌的分子亚型，如HER2阳性、雌激素受体阳性和三阴性乳腺癌。
2023-12-05
遗传病是由基因或染色体异常引起的疾病，通常具有遗传性、发病早、病情重、治疗难的特点。遗传病的发生不仅影响患者的健康和生活质量，也给家庭和社会带来沉重的负担。因此，预防和控制遗传病是当今医学和公共卫生的重要课题之一。
2023-12-05
CNV（拷贝数变异）是指在染色体上存在的一种结构变异，即某一段DNA片段的拷贝数与正常人群相比发生增加或减少。CNV的大小可以从几个碱基对到几百万个碱基对不等，涉及的基因数目也可以从一个到数百个不等。CNV是人类基因组变异的重要组成部分，与许多遗传病和复杂疾病有关。
2023-12-04
第三方辅助生殖是指使用第三方的精子、卵子、胚胎或子宫来帮助不孕不育的夫妇或个人实现生育的一种生殖技术。
2023-12-04
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